Тапеторетинальный амавроз Лебера

Тапеторетинальный амавроз Лебера - заболевание, начинающееся в 2-3-летнем возрасте. В типичном виде представляет собой пигментную дистрофию, протекающую по рецессивному типу, как у взрослых: с отложением на периферии сетчатки, особенно по ходу сосудов, пигмента в виде "костных телец" с дальнейшим вовлечением в процесс желтого пятна (поражение типа Кунта-Юниуса), восковидной атрофией зрительного нерва и развитием осложненной катаракты. Встречаются и атипичные формы - с пылевидной пигментацией, а то и отсутствием ее. Может сопровождаться нистагмом, косоглазием, сочетаться с болезнью Коатса, хориодермией, глаукомой и др. глазными заболеваниями и обменными нарушениями.

Заболевание рассматривается как диснуклеотидоз. Гистологически обнаруживается деструкция сначала палочек, а затем колбочек с вакуолизацией их наружных члеников. Соответственно снижение зрения начинается с периферии - с сужения поля зрения, что у детей нередко не констатируется.

Лечение практически безрезультатно. В последние годы появились, правда, препараты (энкад, тауфон, некоторые другие), которые дают, по сообщениям отдельных авторов, определенный положительный эффект при лечении. Применяется также комплексная терапия, включающая стимулирующие, сосудорасширяющие, симптоматические средства, витамины, физические методы воздействия (ультразвук и пр.). Есть указания на задержку развития процесса (и даже улучшение зрения при нем) при пересадке глазодвигательных аутомышц в супрахориоидальное пространство, что не подтвердилось в наших наблюдениях. К тому же публикаций о результативности перечисленных лечебных способов у детей при описываемой патологии мы не встретили. Зрение быстро утрачивается полностью.

B. Г. Aбpaмoв

Заболевания глаз у детей, подробнее...